肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1,PD-L1,抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在海东完成肿瘤切除手术后,希望了解复发风险,监测治疗效果的人士。
- 在海东就诊,对常规化疗或靶向治疗效果不佳,希望寻找其他治疗选择的人士。
- 在海东被诊断为实体肿瘤,希望了解是否有机会使用免疫治疗药物的人士。
- 希望了解肿瘤遗传风险,为家人健康提供参考信息的肿瘤人士。
- 在海东希望通过基因检测来评估使用特定靶向药(如PARP抑制剂)可能性的肿瘤人士。
- 已完成初期治疗,在海东希望进行长期、精准的疾病监测与管理的人士。
这个检测能查出什么?
想象一下,给您的肿瘤进行一次‘深度人口普查’。这项检测的核心,是对近2万个基因的关键功能区(外显子)进行测序,重点关注其中888个与肿瘤发生、发展及治疗密切相关的核心基因。它能像侦察兵一样,发现肿瘤细胞里特有的基因变化,比如关键位点的‘错别字’(点突变)、片段‘丢失或重复’(插入缺失、拷贝数变异),以及某些基因的‘错误拼接’(融合)。检测报告会呈现一张详尽的基因‘异常地图’。基于这张地图,可以分析您对市面上各类靶向药物、免疫药物(通过检测PD-L1、TMB、MSI等指标)以及部分化疗药物的潜在敏感性,评估同源重组修复缺陷状态以提示PARP抑制剂疗效,并为治疗后监测微小残留病灶提供依据。它就像一个高级信息顾问,提供多维度的决策支持。需要注意的是,检测结果主要反映送检样本的信息,且受当前医学认知所限,并非所有发现都有成熟的对应方案。
检测过程麻烦吗?
采样过程相对便捷,无需空腹。您可以根据自身情况和医嘱,从四种样本类型中选择一种:手术或活检获取的新鲜组织或石蜡切片、穿刺活检组织,或者在特定时间点(如术后或治疗前)采集的一管全血(约10毫升)。如果选择组织样本,通常由海东的医疗机构在诊疗过程中留存或获取;如果选择血液样本,可以在合作的海东本地服务中心或通过邮寄采样盒完成采集。组织样本获取属于医疗操作,会有相应感受;血液采集则与常规抽血类似,仅有短暂轻微刺痛。采样环节本身通常只需几分钟即可完成。
结果准确吗?安全吗?
检测采用高通量测序技术,在专业实验室环境下进行,针对目标基因区域的检测具有高度的技术准确性和可重复性。使用的样本类型(如新鲜组织)能较好地保留肿瘤的基因信息,有助于提高分析的全面性。检测过程严格遵循操作规范,确保生物样本和信息安全。报告结果由专业团队分析解读,并会注明检测的局限性。报告中的生物学发现需要由您的主治医生结合您的具体情况综合判断。如果检测未发现明确的用药提示,或您对结果有疑问,医生可能会建议结合其他检查或考虑不同的检测策略。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测前请与您的主治医生充分沟通,确认检测目的与时机。
- 选择组织样本时,请确认医院病理科是否有足够的合格样本可用于检测。
- 若选择邮寄血液样本,请严格按说明书操作,并及时寄回。
- 检测费用需个人自付,不支持医保报销,请在付款前确认。
- 报告生成后,建议携带报告与主治医生共同解读,以制定后续计划。
- 请妥善保管您的检测报告,它对于长期健康管理有重要参考价值。
- 报告结果基于送检样本,若病情有重大变化,评估可能需要更新。
- 注意保护个人隐私,通过官方渠道获取报告与咨询服务。
用户评价 (14条,均分4.9)
最初担心这么大的检测套餐,后续会不会有隐性收费。但整个下来,从检测到所有咨询、报告解读,甚至后来因为补寄一次材料产生的快递费,都没有再收过一分钱。所有费用一开始就说得明明白白,售后过程中也绝口不提钱,只专注解决问题。这种诚信和纯粹,让我对他们好感倍增。
机构回复
感谢您对我们透明收费的认可。我们坚信诚信是服务的基石。合同约定的价格即最终价格,不会有任何隐藏费用。我们更希望将全部精力投入到为您提供优质的专业服务本身。您的信任就是我们最大的动力。
第一次接触基因检测,好多术语。你们的公众号里有好多漫画科普文章,我看了好几篇才有点概念。咨询顾问也是,从最基础的概念开始讲,没嫌我小白。这种愿意做科普、降低认知门槛的态度,我觉得特别好,是真正为用户着想。
机构回复
很高兴我们的科普内容能对您有帮助!让复杂的基因知识变得易懂,帮助大家做出知情选择,是我们一直在努力的方向。感谢您的用心与认可!
我妈妈二次手术前做的这个套餐,用来评估后续方案。提交材料时,我发现他们APP上上传身份证和病历,都是打水印‘仅供XXX检测使用’的,而且上传完立刻在本地删除原图。这个细节让我觉得数据不会被滥用,挺安心的。
机构回复
您的观察非常仔细!我们采用动态水印和本地不保存策略,正是为了杜绝信息在非必要环节的留存,从源头保障信息安全。感谢您的反馈!
因为肺部磨玻璃结节来查。最让我印象深刻的是,他们获取组织样本的手术室,设备非常先进,医生操作前会展示一次性耗材的密封包装,并告知所有器械均为独立无菌包装,这种透明化操作让人极度安心。
机构回复
感谢您对我们采样环节的细致观察。我们坚持操作透明化和使用最高标准的一次性无菌耗材,从根本上杜绝交叉感染风险,保障用户安全。您的安心是我们最大的追求。
体检异常后进一步确诊,医生推荐做基因检测。报告速度没得说,客服提前一天就通知了。报告准确性方面,我感觉很扎实,每个变异都有明确的证据等级和用药推荐,不是简单罗列数据,连主治医生都说报告质量高。
机构回复
感谢您和医生的双重认可!我们坚持“精准、可执行”的报告标准,确保每一份报告都经得起临床检验。您的满意是我们前进的动力。
给妈妈做的,她肺癌晚期。报告里不仅有常规靶点,还分析了PD-L1的表达,这对考虑是否用免疫治疗太关键了。而且附带的TMB值也给医生提供了重要参考。整个服务流程顺畅,从下单到出报告都有提醒。
机构回复
感谢您选择我们为家人的治疗提供参考。晚期肿瘤的治疗需要综合考量多种生物标志物,我们致力于提供尽可能全面的信息。希望我们的数据能为患者的治疗之路点亮一盏灯。
有家族史,第一次做这种基因检测,心里没底。他们的隐私政策文档写得非常详细易懂,不是那种绕口的法律条文,还配有图解。客服也愿意花时间一条条解释,让我明白我的数据怎么被保护,这种透明化消除了我很多疑虑。
机构回复
能将复杂的隐私条款清晰、透明地传达给客户,是我们应尽的责任。感谢您认可我们的努力。我们相信,充分的知情是建立信任的基础,我们永远乐于为您解答任何疑虑。
检测结果对我后续用药指导很关键,但我对其中一项指标的意义一直没弄明白。后来他们竟然安排了一次线上视频会议,由一位资深的医学专家单独给我讲解了20分钟,直到我彻底明白。这种深度服务,五星好评。
机构回复
感谢您的认可!复杂信息的理解至关重要,我们愿意通过更直接、深入的方式进行讲解,确保您完全知情。您的理解是对我们专业服务的最好回报。
陪家人来做检测,这里的环境设施确实超出预期。不仅有舒适的沙发,还提供小食和饮品。最让我感慨的是,咨询室是完全隔音的,医生讲话轻声细语,充分保护了患者的隐私,这种环境里谈病情,心理压力小了很多。
机构回复
感谢您从家属角度的暖心评价。我们始终认为,舒适、私密的环境是高质量医疗服务的重要组成部分,能有效缓解用户及家属的紧张情绪。您的满意是我们持续努力的动力。
检测后一周多就出了报告,速度挺快。但后续有疑问想咨询,刚开始打电话几次没接通,有点着急。后来留言后,当天就有技术人员回电,解答得非常详细,还发了补充资料到邮箱。就是希望初次响应能更快点。
机构回复
感谢您的宝贵意见!对于电话接通不够及时的问题,我们深表歉意,目前已增加客服坐席并优化了留言反馈机制,确保问题能被更快响应和解决。感谢您的理解与支持!
采样前特别紧张,怕取不好。护士给我看了个小动画视频,演示了活检是怎么取的、为什么安全,看完心里踏实不少。这种科普形式挺好的,比单纯口述容易懂,缓解了我的恐惧。
机构回复
很高兴我们准备的科普小视频能帮助到您!可视化工具能更直观地消除未知带来的恐惧,这是我们患者关怀的重要一环。我们会持续丰富这类宣教材料,让更多患者在知情和安心的情况下接受检测。感谢您的反馈!
检测本身和服务我觉得是专业的。唯一小遗憾是,我希望检测结果能直接关联到一些正在招募的临床试验信息,顾问说目前没有这项服务,需要我自己去搜索。对于晚期患者来说,这方面的信息整合其实挺重要的。
机构回复
感谢您提出的深度需求。整合临床实验信息确实对部分患者有重要价值。我们已将此需求提交至产品规划部门进行可行性研究,未来希望能为您这样的用户提供更全面的信息支持。
流程体验很好。寄送采样包有保温措施,收样后立刻有确认短信和预计报告时间。报告是电子版和纸质版一起给的,查阅起来方便。PD-L1检测用的是22C3抗体,这是国际上最常用的平台之一,感觉更可靠。
机构回复
谢谢您对我们服务细节和检测质量的关注。我们严格把控从采样到分析的每一个环节,并采用经权威认证的检测平台,就是为了确保每一份数据的准确与可靠。
作为家属,我最担心检测结果泄露增加病人心理负担。这次陪妈妈做检测,发现每个环节都需要本人或授权家属签字确认,报告也是密封的,需要密码才能在线查看。咨询师说他们内部有严格的权限管理,不是谁都能看完整数据,这点真的很重要。
机构回复
您的担忧我们非常理解。我们建立了严格的内部信息分级查看制度,确保只有直接相关的医疗团队在授权下才能接触完整信息,并且所有操作均有日志记录,全力守护每一位用户的隐私安全。
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