肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在海东已完成手术,想了解体内是否还有肉眼看不见的残留肿瘤细胞的人。
- 在海东希望了解肿瘤基因全貌,为后续靶向或免疫治疗寻找更多潜在机会的人。
- 在海东使用靶向药后出现耐药,需要寻找新治疗方向的人。
- 有癌症家族史,想通过肿瘤样本分析是否存在遗传性风险的人。
- 在海东希望评估对某些特定药物(如PARP抑制剂)是否敏感的人。
- 希望通过全面基因检测,获得一份长期、动态的病情监测基线的人。
这个检测能查出什么?
您可以把它想象成一次针对肿瘤的‘深度人口普查’。它主要扫描肿瘤组织中近2万个基因的全部外显子区域(这些是基因中编码蛋白质的关键部分)。核心功能有三个:一是‘查身份’,通过分析888个核心基因,看是否存在驱动肿瘤生长的特定突变,为靶向药、免疫治疗或化疗方案的选择提供线索;二是‘测负荷’,通过计算肿瘤突变负荷和微卫星不稳定性,评估免疫治疗可能的效果;三是‘评缺陷’,通过分析同源重组修复状态,判断对一类名为PARP抑制剂药物的敏感性。同时,它也会从正常细胞(通过血液)中分析是否存在先天遗传的肿瘤风险基因。请注意,这项检测主要基于您提供的组织样本,它描绘的是取样时点的基因状态,并且对于某些非常罕见或结构复杂的基因变异,可能存在技术上的检测局限。
检测过程麻烦吗?
检测的关键在于获取合格的肿瘤组织样本。您无需空腹。通常,检测机构会使用您在医院手术或活检后留存的组织样本,例如石蜡切片、石蜡包埋组织块或新鲜组织。您只需联系海东的授权服务中心,由他们协助您从医院病理科按标准流程调取并转运这些样本即可。如果使用新鲜组织或穿刺样本,则由海东的合作医院医生在临床操作中直接采集。如果需要同时分析遗传背景,会同步抽取约10毫升静脉血,过程与常规抽血类似,有轻微刺痛感。整个过程对您本人而言非常便捷,核心工作由专业人员在实验室完成。
结果准确吗?安全吗?
该检测采用高通量测序技术,针对目标基因区域的覆盖深度高,能够较为准确地检测出报告中列明的各类基因变异。实验过程在标准化的实验室环境下进行,样本信息全程匿名化处理,保障您的隐私安全。检测报告的结果是基于现有科学认知和数据库的解读,具有重要的参考价值。但需要理解的是,任何检测技术都有其灵敏度边界,极低比例或特殊类型的变异可能无法检出。报告中的用药建议来源于权威指南和临床研究数据,但最终的治疗决策仍需您和您的主治医生结合您的全面情况共同审慎做出。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 请务必提前与主治医生沟通,确认有可用的合规肿瘤组织样本(如石蜡块)。
- 签署知情同意书前,请仔细阅读其中关于检测范围、局限性和数据使用的说明。
- 组织样本的调取和运输需遵循特定流程,请配合顾问完成相关手续。
- 检测为自费项目,费用需在样本寄出前结清,请知晓并做好准备。
- 报告解读环节非常重要,建议您或家人与解读专家充分沟通。
- 请妥善保管报告原件,它可作为您未来长期健康管理的重要依据。
- 检测结果具有时效性,肿瘤基因可能变化,重大治疗决策前请咨询医生。
- 如对流程有任何疑问,可随时联系您在海东的服务顾问。
用户评价 (14条,均分4.4)
(主治医生推荐)父亲胃癌,医生推荐做这个找靶向药机会。取样用的是之前手术的蜡块,我们不用再受一次罪,这点特别好!就是等蜡块从医院病理科调出来花了点时间,需要家属多跑两趟沟通。不过想到不用老人再穿刺,麻烦点也值了。
机构回复
您好,利用既往手术组织(蜡块)检测确实可以避免患者二次创伤,这是很有价值的检测方式。关于调阅流程的周折我们非常理解,我们已持续优化与医院的协作流程,力求让信息传递更顺畅,减少家属奔波。感谢您的耐心!
最让我印象深刻的是报告的更新服务。检测半年后,我收到一封邮件,告知当初报告里一个‘临床意义未明’的突变,在新发表的权威研究中被证实与某种药物敏感相关,并附上了更新后的报告页。这种持续跟踪,让我觉得服务有延续性。
机构回复
感谢您的关注。我们的知识库和报告系统会定期根据最新研究进展进行动态更新,并及时通知用户。肿瘤基因组学发展日新月异,我们能做的,就是确保您获得的洞察不因时间而过时。
单位体检异常后下的单。自己联系病理科切白片,医院流程有点慢,但检测机构这边效率很高,样本一到实验室,当天就入库了。后续每个环节(DNA提取、建库、测序、分析)在APP上都有状态更新,看着它一步步完成,挺有意思的,也放心。
机构回复
感谢您的细心观察与认可。我们开放实验室环节状态,正是为了践行透明化服务理念,让用户对自己的检测进度一目了然。祝您一切安好!
体检异常后心里没底,决定做个全面的基因检测。报告等了16天,稍微有点久,但能理解因为内容多。拿到报告后发现等待是值得的,分析维度特别广,除了靶向药,还有化疗药敏感性、临床试验匹配和遗传风险评估,一份报告多重用途。
机构回复
感谢您的耐心与理解。全外显子测序数据量大,全面的生物信息学分析确实需要一定时间。我们致力于挖掘数据的最大价值,为您提供一站式分析报告,希望对您的健康管理有长远帮助。
给患卵巢癌的母亲做的检测,整体体验不错。但有一个小插曲,快递员第一次上门取件时漏拿了冰袋,幸亏我多问了一句,又追出去给的。建议在采样盒外部或者快递单上,用醒目大字提醒‘务必取走全部冷链材料’,避免这种小疏漏影响样本。
机构回复
非常感谢您提出的具体优化建议,这非常宝贵!我们已经将您的反馈转达给物流培训部门,会立即在采样盒外包装及取件提醒中增加醒目提示,杜绝此类疏忽。再次为过程中的不周致歉。
报告专业性很强,但价格也确实不便宜。不过想想它能检测的基因数量和分析深度,尤其对于像我这样需要寻找入组临床试验机会的患者来说,信息全面性可能比省钱更重要,权衡后还是觉得值。
机构回复
感谢您的理解与选择。我们深知价格是用户的重要考量。我们通过不断优化技术和分析流程,力求在可控成本内提供最全面、最深度的信息,以回应您的信任。
咨询体验超预期!本来只是打算了解一下,但顾问根据我‘体检异常’的情况,帮我分析了不同检测项目的区别和性价比,没有硬推最贵的,最后推荐的这款很符合我的需求。感觉是真正站在用户角度考虑问题。
机构回复
为您提供最适合而非最贵的方案,是我们的服务原则。精准匹配需求才能让检测价值最大化。感谢您对我们专业和诚信的认可。
检测全面,报告内容扎实,这个价格匹配这个质量,我觉得是合理的。但相比于一些新兴的、只做线上渠道的机构,你们的价格优势不明显。如果能优化一些线下运营成本,把优惠反馈给用户,竞争力会更强。瑕不掩瑜,给4星。
机构回复
感谢您的深度反馈。我们在确保临床服务质量与线下医学支持的同时,也一直在通过技术创新和流程优化努力控制成本。您的意见对我们非常宝贵,我们会认真考虑。
体检发现甲状腺结节不太好,为了评估风险做了这个检测。主要看中了它能测的基因全。报告出来比预期快一点,大概12天。结果很明确,给出了清晰的风险分层和后续管理建议,让全家人都松了一口气,避免了不必要的恐慌和过度治疗。准确性上感觉是可靠的。
机构回复
很高兴我们的检测报告能为您的诊疗决策提供清晰的科学依据,帮助您和家庭免于不必要的焦虑。精准评估风险、避免过度治疗正是我们努力的方向。
检测过程挺顺利的,结果也有用。主要是价格感觉还是偏高,虽然知道技术含量在里头。另外,报告出来后,后续如果我想再针对某个点深入咨询,好像没有免费的通道了,会产生新的费用,这点让我有点意外。整体服务是好的,但性价比感觉打了点折扣。
机构回复
感谢您的反馈。价格方面我们一直致力于优化。关于后续咨询,首次报告解读是包含在套餐内的免费服务。针对报告外的深度个体化咨询,因涉及专家额外投入,我们设置了相关服务,对此给您带来的困惑我们表示歉意,我们会更清晰地说明服务范畴。
报告等了将近四周才拿到,虽然知道分析需要时间,但等待过程实在太煎熬了,每天刷好几次查询页面。希望以后在等待期间,能有一些进度更新推送,比如‘样本已上机’、‘数据分析中’,哪怕只是流程节点提示,也能缓解一点焦虑感。
机构回复
非常理解您等待时的焦灼心情。您关于进度透明化的建议非常好,我们已在开发客户查询系统,未来将实现关键节点推送,让您更安心。当前周期因深度分析所需,感谢您的耐心等待。
准确度应该没问题,医生认可报告。就是等待时间稍微长了点,说好的10-14个工作日,我们是第14天晚上才收到,中间催过一次,虽然客服态度很好,但等待过程还是很焦灼,尤其是病情不等人。希望能更稳定些,或者加急通道能更明确。
机构回复
非常抱歉让您在等待中感到了焦虑。我们理解在病情面前时间的重要性。由于检测流程复杂,个别样本可能出现波动,但我们一定会持续优化流程,提升时效稳定性。您的反馈我们会高度重视,努力改进。
检测是为了评估家族遗传风险,涉及一家人的健康隐私。他们提供了家庭套餐,但每个成员都有独立的保密档案和查询密码,即使是家人之间也不共享具体数据,这点设计非常人性化,保护了每个人的独立隐私空间。
机构回复
感谢您的认可。我们重视家庭中每一位成员的个体隐私权。即使家庭套餐,系统也会为每位成员建立独立加密档案,确保信息仅在本人授权下查看,这也是我们伦理审查的要求。
结肠癌术后三年复查,医生建议做个检测监控一下。主要是看有没有新突变和复发风险。报告显示目前情况稳定,残留病灶的基因特征也分析了,算是个“定心丸”。就是报告里有些专业术语,自己看得半懂不懂,好在解读服务给力。
机构回复
恭喜您复查结果稳定!您提到的报告可读性问题我们非常重视,我们正在优化报告的可视化部分和术语表,力求更易懂。有任何动态变化或疑问,请随时联系我们。
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